Panel genético para enfermedades metabólicas + bioquímica
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 20 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Pruebas genéticas y bioquímicas: Un panel diseñado para abordar los 180 trastornos metabólicos hereditarios más comunes.
Para las variantes identificadas, se realizan pruebas adicionales de actividad enzimática y mediciones de biomarcadores metabólicos según el paso reflejo automatizado para los analitos disponibles.
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20 días
